Sindrome di Sanfilippo nei bambini

Se abbiamo a cuore i problemi di salute Spesso abbiamo anche bisogno di prestare attenzione a tutte quelle cosiddette malattie rare che colpiscono un buon numero di bambini. La Sindrome di Sanfilippo è una di quelle malattie rare che dovrebbero essere conosciute. L'obiettivo quando si prendono in considerazione le malattie rare è quello di contribuire a dare loro visibilità e che la società considera loro un vero problema, di famiglie che devono convivere con questa malattia senza aiuti sufficienti di servizi medici.

Se abbiamo a cuore i problemi di salute Spesso abbiamo anche bisogno di prestare attenzione a tutte quelle cosiddette malattie rare che colpiscono un buon numero di bambini. La Sindrome di Sanfilippo è una di quelle malattie rare che dovrebbero essere conosciute.

L'obiettivo quando si prendono in considerazione le malattie rare è quello di contribuire a dare loro visibilità e che la società considera loro un vero problema, di famiglie che devono convivere con questa malattia senza aiuti sufficienti di servizi medici.

In Guiainfantil. com spieghiamo cos'è la sindrome di Sanfilippo nei bambini.

Qual è la malattia di Sanfilippo

Insieme possiamo promuovere la ricerca sulle malattie che colpiscono i bambini che non hanno ancora studi né i mezzi per migliorare la qualità della vita dei più piccolo. Nel caso di sindrome di Sanfilippo un malattia lisosomiale , che colpisce un bambino su 50. 000

sindrome di Sanfilippo è una malattia ereditaria, è causata da un difetto genetico che influisce sul funzionamento degli enzimi responsabili della decomposizione delle sostanze di cui l'organismo non ha bisogno. Le conseguenze di questo fallimento enzimatico sono centrate su deterioramento mentale , che di solito culmina in morte prematura nell'adolescenza.

I sintomi della malattia di Sanfilippo nei bambini

malattia di Sanfilippo è difficile da diagnosticare perché i suoi sintomi possono essere confusi con un Disturbo da deficit di attenzione, con iperattività o perché non lo presti la dovuta attenzione alle difficoltà di apprendimento.

Tra si trovano i sintomi della Sindrome di Sanfilippo:

- Alcuni comportamenti aggressivi e sbalzi d'umore improvvisi.

- Iperattività e difficoltà di apprendimento.

- Disturbi del sonno, dall'insonnia al sonno addormentato.

- Problemi fisici come diarrea o infezioni respiratorie ricorrenti.

- Minore sviluppo psicomotorio , quindi richiedono tempo per imparare a camminare e le cadute sono frequenti.

- Labbra e sopracciglia più spesse del solito.

Trattamento della sindrome di Sanfilippo nei bambini

Sanfilippo sindrome viene diagnosticata tra i 2 e 6 anni di età, a seconda dell'importanza dei genitori e pediatri danno ritardi sviluppo del bambino perché, fino a un certo punto, possono essere considerati normali. Non esiste un trattamento specifico per questa malattia, ma la cura che cerca di migliorare la qualità della vita del bambino con la sindrome di Sanfilippo deve essere costante.

Come una malattia ereditaria, la sindrome di Sanfilippo possono essere evitati con un diagnosi genetica prima della gravidanza, ma ovviamente si deve aver sospettato rischio di trasmissione della sindrome. E durante la gravidanza, test come l'amniocentesi o la biopsia coriale possono rilevare la malattia nelle prime settimane di gravidanza.

Laura Vélez . Redattore di Guiainfantil. com