Sindrome di Noonan nei bambini
Sindrome di Noonan è una malattia congenita ed ereditaria, anche se in alcuni casi appare spontaneamente in un bambino senza avere alcun membro della famiglia con sindrome di Down, causata da una malattia genetica, in particolare la mutazione del cromosoma 12, che provoca lo sviluppo anormale in molte parti del corpo.
sindrome di Noonan è una malattia congenita ed ereditaria, anche se in alcuni casi appare spontaneamente in un bambino senza avere alcun membro della famiglia con sindrome di Down, causata da una malattia genetica, in particolare la mutazione del cromosoma 12, che provoca lo sviluppo anormale in molte parti del corpo.
Anche se non è una malattia ben noto, i numeri indicano che i pazienti di pazienti con sindrome di Noonan raggiungere la cifra della sindrome, 1 ogni 1.500 nascite in tutto il mondo.
I sintomi della sindrome di Noonan nei bambini
I sintomi causati dalla sindrome di Noonan sono molteplici, questo è perché alcune delle proteine responsabili della crescita nei bambini diventano iperattivi causando numerosi cambiamenti genetici. Le malattie cardiache, bassa statura, petto escavato, pubertà ritardata, lieve ritardo mentale, piegate verso il basso, palpebre cadenti, orecchie anormalmente sagomato, collo corto e pieghe, piccole pene e testicoli ritenuti gli occhi.
Come rilevare la sindrome di Noonan nei bambini
sindrome di Noonan può essere rilevato anche prima della nascita del bambino attraverso la diagnosi genetica molecolare. Questa procedura individuare mutazioni genetiche nei marcatori molecolari responsabili della malattia, come ad esempio PTPN11 o SOS1, con il 50% e il 13% la concorrenza nei bambini malati con sindrome di Noonan. Ma bambini che non sono stati sottoposti a tale test genetico prenatale possono anche essere diagnosticate mediante scansione dal pediatra in piastrine e livelli di ormone della crescita sono stati esaminati, la coagulazione del sangue viene misurata, sono state organizzate Verranno eseguite radiografie del torace e un'audiometria.
Mio figlio ha la sindrome di Noonan, cosa posso fare?
Non v'è alcun trattamento specifico per la malattia e ogni sintomo saranno trattati in modo indipendente, anche se l'ormone della crescita è un'arma efficace contro molti dei problemi causati da sindrome Noonan. Un'altra soluzione quando il bambino ha raggiunto la pubertà è la somministrazione di testosterone, ma sempre sotto controllo di livelli molto elevati di testosterone accoppiato con un ritardo mentale può causare livelli di libido sono difficili da controllare.
Quali problemi può avere mio figlio con la sindrome di Noonan?
Anche gli effetti collaterali che la malattia può causare sono vari. Da un lato ci sono problemi fisici come l'accumulo di liquidi nei tessuti del corpo, infertilità o problemi strutturali nel cuore. D'altra parte, ci sono gli effetti psicologici che la sindrome di Noonan può causare nei bambini, come problemi sociali dovuti alla mancanza di autostima a causa dei loro problemi fisici.
Diego Fernández. Redattore di Guiainfantil. com
