Sindrome: la diagnosi precoce della gravidanza

Il sindrome di è una malattia genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. trisomia 21, che si caratterizza per la presenza di un diverso grado di deterioramento cognitivo e un peculiare caratteristiche fisiche che conferiscono un aspetto riconoscibile del bambino affetto si verifica la sindrome Down.

Il sindrome di è una malattia genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. trisomia 21, che si caratterizza per la presenza di un diverso grado di deterioramento cognitivo e un peculiare caratteristiche fisiche che conferiscono un aspetto riconoscibile del bambino affetto si verifica la sindrome Down.

Le cause dell'eccesso cromosomico della sindrome di Down sono ancora sconosciute, sebbene siano statisticamente correlate a un'età materna superiore a 35 anni. I bambini con sindrome di Down sono predisposti a determinate malattie di cuore, apparato digerente ed endocrino a causa di eccesso di proteina sintetizzata dal cromosoma.

Come in comune possono rivedere la sua fisionomia peculiare, una mancanza di tono muscolare generalizzata, un diverso grado di compromissione cognitiva e arresto della crescita.

Diagnosi precoce della sindrome di Down durante la gravidanza

Il rischio di sindrome di Down nel bambino può essere determinato in anticipo con il triplo test di screening e con l'ecografia del primo trimestre di gravidanza che misura il traslucenza nucale. Entrambi i test possono dare marker positivi, ma la certezza della sindrome di Down si ottiene solo dopo un'amniocentesi che analizza, attraverso un campione di liquido amniotico fetale, il materiale genetico.

L'analisi dei villi crionici può diagnosticare la sindrome di Down o, più spesso, confermare che non è presente. Poiché sia ​​l'amniocentesi che il test dei villi coriali sono procedure che comportano un piccolo rischio di infezione o perdita del feto, sono generalmente offerte solo a quelle donne le cui probabilità di avere un bambino con difetti cromosomici o di altra natura sono maggiori. del normale

I medici spesso suggeriscono di eseguire un'amniocentesi quando una donna ottiene un risultato anormale sul test della alfa-fetoproteina (AFP), un esame del sangue eseguito intorno alla sedicesima settimana di gravidanza. Questo test può rilevare la presenza della sindrome di Down in circa il 35% dei casi. Una versione più recente di questo test, che misura l'AFP e anche i livelli di due ormoni della gravidanza, può apparentemente rilevare la presenza della sindrome di Down in circa il 60% dei casi.Tuttavia, questi esami del sangue non servono a diagnosticare la sindrome in modo definitivo, dal momento che sono solo analisi preliminari che indicano la necessità di un'amniocentesi.

In termini generali, le probabilità di concepire un altro bambino con sindrome di Down in ogni gravidanza successiva sono dell'1%, più il rischio della madre in base alla sua età. Tuttavia, se il primo figlio ha la sindrome di Down, le probabilità di avere un altro bambino con sindrome di Down aumentano notevolmente . Di solito, quando un bambino è sospettato di avere la sindrome di Down, i medici prelevano un campione del loro sangue per eseguire un'analisi cromosomica (chiamata cariotipo). Questo test viene utilizzato per determinare se il bambino ha la sindrome di Down e per identificare la corrispondente anomalia cromosomica. Questa informazione è importante per determinare il rischio che i genitori devono affrontare nelle future gravidanze. In questo modo, i genitori possono essere inviati a uno specialista genetico che può spiegare i risultati di questa analisi in dettaglio e indicare i rischi di questo fenomeno ricorrenti in un'altra gravidanza.

Chi è più a rischio di avere un bambino con sindrome di Down?

Le coppie che hanno già avuto un bambino con sindrome di Down, madri o genitori il cui cromosoma 21 è stato riorganizzato e le madri con più di 35 anni sono i più a rischio. Il rischio di sindrome di Down aumenta con l'età della madre incinta. Quindi, circa uno su ogni 1. 250 bambini è a rischio di essere nato con sindrome di Down in una donna di 25 anni. Tuttavia, questo rischio aumenta fino a uno su 952 all'età di 30 anni e continua ad aumentare fino a uno su 378 bambini quando la madre raggiunge i 35 anni. All'età di 40 anni, il rischio di avere un bambino con sindrome di Down sale a uno su ogni 106 bambini.

Fonti consultate: - Fundació Catalana Síndrome de Down - Fundación Síndrome de Down-Valencia - Associazioni spagnole - Associazioni internazionali