Malattie rare nei bambini. Caratteristiche e sintomi

Le malattie rare sono un gruppo di malattie che colpiscono poche persone, il Molti di loro sono nati per la loro natura genetica e sono responsabili del 35 per cento delle morti avvenute durante il primo anno di vita. Il professor María Teresa García Silva , coordinatore dell'Unità per mitocondriale e Malattie Metaboliche malattie ereditarie, Pediatric Unità di Malattie Rare Ospedale Universitario 12 de Octubre, Madrid, spiega in questa intervista concesso a GuaInfantil.

Le malattie rare sono un gruppo di malattie che colpiscono poche persone, il Molti di loro sono nati per la loro natura genetica e sono responsabili del 35 per cento delle morti avvenute durante il primo anno di vita.

Il professor María Teresa García Silva , coordinatore dell'Unità per mitocondriale e Malattie Metaboliche malattie ereditarie, Pediatric Unità di Malattie Rare Ospedale Universitario 12 de Octubre, Madrid, spiega in questa intervista concesso a GuaInfantil. Quali sono le caratteristiche delle malattie rare nei bambini , i loro sintomi e ciò che i genitori possono fare.

Caratteristiche e sintomi delle malattie rare nei bambini

Quali sono le caratteristiche più rilevanti delle malattie rare nei bambini? La caratteristica comune è malattie rare che sono rare nella popolazione, cioè la prevalenza di ciascuna di queste malattie nella popolazione è inferiore a 5 per 100 000 abitanti. Queste patologie sono molto eterogenee e diverse. Hanno alcune caratteristiche che li differenziano dal resto

- La diagnosi è di solito complesso e richiede conoscenze e tecniche molto specializzate o sono particolarmente complessi (a volte prova necessaria eseguita solo in pochi centri).

- Essi richiedono un trattamento medico molto specializzato e richiedono la partecipazione di numerose specialità e discipline

- Di solito sono gravi , le malattie croniche e spesso invalidanti, spesso richiedono cure particolari, lungo e complesso .

È vero che c'è un ritardo nella diagnosi di tra 5 e 10 anni? Solo a circa 250 malattie viene assegnato un codice nella Classificazione internazionale delle malattie (ICD) dell'Organizzazione mondiale della sanità, il che rende il loro approccio ancora più difficile. Talvolta malattie sono poco noti, ma a volte invece sono noti, ma la loro scarsa frequenza nella pratica clinica non vengono presi in considerazione come la prima diagnosi. Di conseguenza, se la malattia è grave e in rapida evoluzione senza trattamento, può causare la morte di un neonato o sequele.Questo si verifica con la Galattosemia classica, che non è inclusa nello screening neonatale di alcune comunità autonome, la sua incidenza è: 1: 50.000.Il trattamento consiste nel fare una dieta speciale, sopprimendo immediatamente, e per tutta la vita, galattosio, componente del latte e fonti alimentari di derivati ​​del galattosio. Con questo semplice trattamento, la malattia progredisce favorevolmente.

Quali sintomi possono far sospettare ai genitori che il loro bambino abbia una malattia rara? In generale, devi pensare a loro quando i sintomi o la "associazione dei sintomi" non sono tipici di altre malattie o c'è un'associazione di sintomi inspiegabile. Nell'infanzia, va notato che molti errori congeniti del metabolismo sono presentati con sintomi digestivi e neurologici, cronici o con fasi acute, per i quali il medico va.

Da quale età può essere rilevata una malattia rara? I sintomi possono essere presenti dalla nascita, anche nella vita fetale. Ma possono apparire a qualsiasi età, specialmente nei primi due anni di vita. Quando pensi a queste malattie e le cerchi, possono essere diagnosticate, anche nella vita fetale, anche se è più difficile perché gli studi da eseguire in questi periodi sono molto più complessi. D'altra parte, è vero che a volte il medico sa che sta vedendo un paziente con RE (perché ci sono casi familiari simili senza diagnosi, o perché c'è un esame che lo suggerisce). Generalmente, i ricercatori e i centri di riferimento vengono utilizzati con esperti di ER, ma anche così, una diagnosi eziologica potrebbe non essere raggiunta.

Quali sono i principali problemi che devono affrontare le famiglie di bambini affetti da una malattia rara? La frustrazione, l'angoscia, la solitudine e la sensazione di isolamento sono molto frequenti. Inoltre, vengono aggiunti i problemi socio-economici e data la cronicità della malattia e le esigenze insoddisfatte: riabilitazione, fisioterapia, speciali misure ortopediche, educazione speciale, logopedia e molto altro. Se le procedure mediche sono diversificate e sono necessarie numerose consultazioni, le ripercussioni sul lavoro sono molto serie. Richiedono non solo assistenza medica, ma anche supporto psicologico e sociale e spesso misure nutrizionali. Questi ultimi sono assolutamente essenziali in molti errori congeniti del metabolismo.

A chi vanno i genitori di bambini con malattie rare? Dovrebbero consultarsi con i loro pediatri e riferiranno i bambini sospetti a centri specializzati, a seconda dei sintomi che hanno.

Quali sono le principali novità nell'indagine sulle malattie rare? Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi, l'accento viene posto su queste malattie e si stanno compiendo sforzi per affrontarle. Lavora contemporaneamente in molti campi: medico, sociale, ricerca e nuovi trattamenti.Grazie al miglioramento delle tecniche di laboratorio e migliore conoscenza di ogni malattia, ha aumentato il numero di diagnosi. Lo sviluppo di nuove tecnologie, in particolare di massa tandem spettrometria e piattaforme 'High Performance' per analisi di mutazione ha reso possibile che può rilevare più di 50 differenti malattie genetiche in un documento neonato singolo campione di sangue nato.

E 'vero che ci sono due categorie di malattie genetiche rilevabili; relativamente piccolo e ben noto di raggrupparli trattabili, e altri gruppi potenzialmente più ampio consistente di malattie poco noti e alcuni non trattati. Ma una volta diagnosticata, può essere eseguita una consulenza genetica, diagnosi prenatale, e procedere alle migliori opzioni di trattamento possibili. Con tutti i progressi scientifici e dei progressi nella conoscenza delle malattie, con l'obiettivo di trovare trattamenti più efficaci, anche se non curativo per alcune malattie, che migliorano la qualità della vita delle persone colpite.

Marisol Nuovo . Guiainfantil. com