Malattie rare in gravidanza

Una malattia rara, come suggerisce il nome è una condizione che colpisce una quantità molto limitata della popolazione (stimata in 1 persona su 2000). Di solito colpiscono persone dalla nascita (anche se possono verificarsi in qualsiasi fase della vita) e, a causa della loro bassa frequenza, le cause, l'evoluzione o il trattamento spesso non sono noti.

Una malattia rara, come suggerisce il nome è una condizione che colpisce una quantità molto limitata della popolazione (stimata in 1 persona su 2000). Di solito colpiscono persone dalla nascita (anche se possono verificarsi in qualsiasi fase della vita) e, a causa della loro bassa frequenza, le cause, l'evoluzione o il trattamento spesso non sono noti. Può una donna con una malattia rara raggiungere con successo una gravidanza? Che rischio c'è di trasmettere a tuo figlio la tua stessa malattia?

Malattie rare in gravidanza

L'80% delle malattie rare ha una componente genetica. Queste malattie possono essere ereditate oa causa di un'anomalia cromosomica (ad esempio perdita o guadagno di materiale genetico).

Alcune di queste malattie rare possono anche essere causate dall'esposizione a sostanze teratogene (sostanze chimiche, sostanze tossiche, radiazioni, ...) durante la gravidanza oa causa di fattori ambientali.

Si stima che il 6-8% della popolazione mondiale sia influenzata, più o meno. In Spagna ci sono più di 3 milioni di persone affette da qualche tipo di malattia rara.

Molte persone colpite potrebbero non essere in grado di condurre una vita normale, ma cosa succede quando una donna con una malattia rara rimane o desidera una gravidanza?

Rimanere incinta e avere una malattia rara

Ogni donna è diversa e ogni gravidanza è unica. Tuttavia, a causa delle peculiarità delle donne con malattie rare, le loro gravidanze possono essere considerate rischiose (tutto dipende dalla malattia, ricordiamo che esiste una vasta gamma). Con ciò che è probabile che i controlli a cui è sottoposta la donna siano più esaustivi di quelli delle gravidanze a basso rischio, con visite più frequenti al ginecologo e ai diversi specialisti che portano la patologia della madre.

E può essere che la consegna debba essere programmata ad una certa data, al fine di controllare i sintomi, e di avere a disposizione tutto ciò che è necessario affinché mamma e bambino siano al sicuro.

È molto comune per le donne affette da malattie rare assumere farmaci per controllare i sintomi o ridurre il disagio. La maggior parte delle volte questi farmaci sono teratogeni (causano malformazioni) e la madre deve sospendere l'assunzione durante la gravidanza , o almeno per alcuni mesi.Per lo stesso motivo, le madri che hanno bisogno di determinati farmaci per essere migliori e non sono compatibili con l'allattamento al seno, una volta nato il bambino dovrebbero optare per l'alimentazione artificiale.

Alcune malattie rare che colpiscono la gravidanza

Circa il 50% delle malattie rare presentano sintomi neurologici. Più della metà di queste malattie rare colpisce la popolazione infantile. La maggior parte di essi è piuttosto grave e invalidante (nel 65% dei casi colpiti), degenerativa, cronica o direttamente fatale (nel 50% dei casi).

5 malattie rare più comuni sono: dotto arterioso, lupus eritematoso sistemico, sindrome Noonan, obesità dovuta a carenza del recettore della melanocortina, assenza congenita bilaterale dei vasi deferenti.

Alcune malattie rare rendono impossibile per una donna avere una gravidanza , a causa della sterilità o a causa di aborti ripetuti. Tuttavia, la gravidanza non è impossibile, e presa con controlli rigorosi è molto probabile che la gravidanza si concluderà normalmente.

Per saperne di più puoi andare al FEDER (Federazione spagnola delle malattie rare).