è Necessario conoscere lo screening genetico
Tutte le donne in gravidanza vogliono tuo figlio nasce sano, libero da malformazioni o malattie genetiche. Ed è che una delle più grandi paure dei genitori è che il bambino nasce con la sindrome di Down. Un fattore di rischio è che la madre più di 35 anni, anche se non l'unico che interessa il bambino può presentare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, Patau, Edwards e Turner.
tutte le donne in gravidanza vogliono tuo figlio nasce sano, libero da malformazioni o malattie genetiche. Ed è che una delle più grandi paure dei genitori è che il bambino nasce con la sindrome di Down.
Un fattore di rischio è che la madre più di 35 anni, anche se non l'unico che interessa il bambino può presentare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, Patau, Edwards e Turner. Questo è il motivo per cui il triplo test, il test combinato o il triplo screening , può essere praticato a donne in gravidanza di qualsiasi età.
Che cos'è lo screening genetico?
Lo screening genetico è un insieme di test che, una volta attraversati, possono rilevare circa il 90 percento delle anomalie cromosomiche nel bambino. Il suo nome completo è screening genetico fetale del terzo trimestre e screening per precoci malformazioni genetiche . È anche noto come test triplo o combinato. L'esame viene eseguito sia nella madre che nel bambino tra la settimana 11 e la 14 di gravidanza.
La donna incinta viene sottoposta per la prima volta a esami del sangue per misurare gli ormoni prodotti dalla sua placenta. La maggiore o minore produzione di questi ormoni può indicare la presenza di un'anomalia genetica nel bambino.
Dopo l'analisi del sangue, dopo 3 o 4 giorni, è programmata ed eseguita un'ecografia addominale. Verifica l'esatta dimensione del bambino, il fluido dietro il collo, le ossa del bambino, soprattutto se l'osso nasale esiste o meno, e s e fa un esame completo della sua anatomia.
L'età della donna e i risultati ottenuti nell'analisi del sangue e nell'ecografia, vengono incrociati e analizzati attraverso un software che misura il rischio fetale. Se dopo l'analisi, il team medico sospetta che il bambino arrivi con un'anomalia, viene fornita una consulenza completa ai genitori. Possono decidere un metodo più invasivo come l'amniocentesi per ottenere informazioni più accurate o una biopsia del villi coriali.
Lo screening genetico del primo trimestre non è invasivo e non presenta rischi per la madre o il bambino. Tuttavia, può essere eseguito solo nelle settimane di gestazione menzionate, perché le caratteristiche oi marcatori che vengono misurati compaiono in questo momento della gravidanza e quindi scompaiono.
Si raccomanda di condurre un secondo studio tra le settimane 20 e 23 settimane per escludere una percentuale minima di alterazioni genetiche che non raggiungono il rilevamento in questo test.
